Profil Klinis, Prognosis, serta Analisis Gen Bone Morphogenetic Protein Type 2 (BMPR2) dan SRY-box Transcription Factor 17 (SOX17) pada Pasien Hipertensi Pulmonal dengan Penyakit Jantung Bawaan: Studi Kohort Pertama di Indonesia Timur = Clinical Profile, Prognosis, and Genetic Analysis of Bone Morphogenetic Protein Type 2 (BMPR2) and SRY-box Transcription Factor 17 (SOX17) in Patients with Pulmonary Hypertension and Congenital Heart Disease: The First Cohort in East Indonesia

Yulius Patimang. Profil Klinis, Prognosis, serta Analisis Ekspresi dan Mutasi Gen Bone Morphogenetic Protein Type 2 (Bmpr2) dan Sry-Box Transcription Factor 17 (Sox17) pada Pasien Hipertensi Pulmonal dengan Penyakit Jantung Kongenital: Studi Kohort Pertama di Indonesia Timur (Dibimbing Oleh : Irfan Idris, Idar Mappangara, Muzakkir Amir)

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk memahami profil klinis pasien dengan PH-PJB, mengevaluasi prognosis mereka, dan menyelidiki peran gen BMPR2 dan SOX17 dalam patogenesis PH pada populasi PJB di Indonesia Timur.
Metode: Studi ini merupakan penelitian observasional dengan desain cohort prospective. Pengambilan data dilakukan dengan consecutive sampling. Penelitian ini dilakukan pada bulan Desember 2022 – Juni 2023, di Pusat Jantung Terpadu RSUP Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar. Jumlah sampel pada penelitian ini adalah 243 (153 anak dan 90 dewasa) dengan kriteria pasien dengan penyakit jantung bawaan (ASD/VSD/PDA/AVSD,dll.) dengan atau tanpa hipertensi pulmonal (berdasarkan hasil right heart catheterization).
Hasil: Dalam penelitian ini, mayoritas pasien PJB pada kelompok dewasa dan anak adalah pasien berjenis kelamin perempuan. Tidak terdapat perbedaan yang signifikan pada distribusi umur, indeks massa tubuh, sosio-ekonomi status, profil klinis, dan laboratorium pada pasien PH dan non-PH, pada kelompok anak maupun dewasa. Terdapat perbedaan yang signifikan pada LA minor, PA pressure, RA pressure, flow ratio, dan PARi antara kelompok PH vs. non-PH, terutama pada pasien anak. Diagnosis terbanyak penyebab PH pada anak adalah PDA dan VSD, sedangakan pada kelompok dewasa adalah ASD. Tidak terdapat perbedaan signifikan dalam hal luaran klinis (cumulative adverse events) antar kelompok PH vs. non-PH pada populasi anak maupun dewasa. Ukuran defek jantung (defect size), laju pernapasan, dan RA pressure merupakan faktor prediktor yang secara independen berhubungan dengan kejadian hipertensi pulmonal pada pasien PJB di Indonesia. Terjadi down regulation ekspresi gen BMPR2 dan SOX17 pada pasien PJB dengan dan tanpa hipertensi pulmonal, dan berbeda secara signifikan jika dibandingkan dengan subjek sehat (tanpa PJB). Mutasi gen BMPR2 pada pasien jantung kongenital yang dikaitkan dengan kejadian hipertensi pulmonal di Indonesia Timur adalah c.2668 A>C dan c.2668delA. Sedangkan mutasi terbanyak pada gen SOX17 adalah 850_851InsG, c.1047 G>C, dan c.988 A>C.