Literature Review: Etiologi Gen pada penyakit Cleft Lip and Palate = Gene Etiology in Cleft Lip and Palate Disease

ABSTRAK Etiologi Gen pada penyakit Cleft Lip and Palate Nur Ain Latjompoh Mahasiswa S1 Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Hasanuddin Latar Belakang: Celah bibir dan Lelangit merupakan cacat kraniofasial yang paling umum pada manusia. Cacat ini mempengaruhi 1 dari 700 individu dengan biaya pengobatan yang cukup tinggi, anak yang terkena celah bibir dan lelangit awalnya mengadapi kesulitan makan, masalah bicara, masalah pendengaran dan masalah gigi. Etiologi celah bibir dan lelangit sebagian besar tidak diketahui, dan melibatkan interaksi antara faktor lingkungan dan genetik yang kompleks. Lebih dari 40% celah lelangit adalah bagian dari suatu sindrom, dibandingkan dengan celah bibir dan lelangit sebanyak 15% yang merupakan bagian dari sindrom. Sindrom yang tersering adalah sindrom Van Der Woude, Veloardiofacial syndrome, Pierre Robin’s sequence. Tujuan: Mengetahui Etiologi Gen pada penyakit Cleft Lip and Palate. Metode: Desain penulisan ini adalah literature review. Adapun langkah Langkah penyusunannya yaitu mengidentifikasi masalah, mengumpulkan informasi dari beberapa sumber yang berkaitan dengan topik studi, melakukan tinjauan literatur dengan metode sintesis informasi dari literatur atau jurnal yang dijadikan sebagai acuan. Tinjauan Pustaka: Celah bibir dan Lelangit merupakan cacat kraniofasial yang paling umum pada manusia. Celah di sebabkan oleh kelainan morfologi genetik pada minggu pertama kehamilan yang di sebabkan oleh faktor-faktor embrio selama 9 minggu pertama kehamilan, namun faktor genetik yang berkerja pada minggu pertama kehamilan memiliki peran yang sangat penting saat pembentukan celah. Rho GTPase Activating Protein 29 (ARHGAP29), Forkhead Box E1 (FOXE1), Cysteine-rich Secretory Protein Containing LCCL Domain 2 (CRISPLD2) merupakan beberapa gen yang menyebabkan celah bibir, celah lelangit dan celah bibir dengan lelangit. Hasil: Dalam tinjauan literature review ini didapatkan hasil bahwa gen Rho GTPase Activating Protein 29 (ARHGAP29) tepatnya pada ekson 1 merupakan potensi risiko terjadinya pengembangan celah bibir. Pada celah lelangit gen Forkhead Box E1 (FOXE1) menganalisis empat SNP, rs3758249, rs4460498, rs1443434 dan rs10217225 yang paling menunjukkan korelasi signifikan dengan celah lelangit yaitu SNP rs4460498 Pada celah bibir dan lelangit gen Cysteine-rich Secretory Protein Containing LCCL Domain 2 (CRISPLD2) menganalisis tiga SNP rs1546124, rs16974880, dan rs4783099 hasil analisis SNP rs783099 memiliki korelasi yang signifikan dengan resiko celah bibir dan lelangit. Kesimpulan: gen Rho GTPase Activating Protein 29 (ARHGAP29), Forkhead Box E1 (FOXE1), dan Cysteine-rich Secretory Protein Containing LCCL Domain 2 (CRISPLD2) merupakan beberapa gen yang paling signifikan dalam terjadinya celah bibir, celah lelangit dan celah bibir dan lelangit.

Kata Kunci: Cleft lip and Palate, Gen Celah Bibir, Gen Celah Lelangit, Gen Celah bibir dan lelangit.