EKSPRESI mRNA DAN MUTASI GEN PITX-3 PADA KATARAK KONGENITAL YANG DISEBABKAN OLEH INFEKSI VIRUS RUBELLA

MARLYANTI NUR RAHMAH, Ekspresi mRNA dan mutasi gen PITX3 pada
penderita katarak kongenital yang disebabkan oleh infeksi virus rubella (dibimbing
oleh Budu, Habibah S. Muhiddin dan Andi Muhammad Ichsan)
Penelitian ini bertujuan menganalisis ekspresi mRNA dan mutasi gen PITX3
pada penderita katarak kongenital yang disebabkan oleh infeksi virus rubella.
Penelitian ini menggunakan desain case control study. Sebanyak 15
penderita katarak kongenital masuk dalam penelitian dan dilakukan pemeriksaan
untuk melihat antibodi anti rubella sebelum dilakukan operasi pengangkatan
katarak. Sampel kapsul dan massa lensa diambil saat operasi untuk dilakukan
pemeriksaan ekspresi mRNA dengan menggunakan real time PCR dan mutasi gen
PITX3.
Hasil penelitian menunjukkan ekspresi mRNA gen PITX3 antara katarak
kongenital yang disebabkan oleh infeksi virus rubella dan non infeksi rubella tidak
berbeda signifikan. Mutasi gen PITX3 c.968delC yang menyebabkan perubahan
asam amino Arg278Val didapatkan pada 27,3% penderita katatak kongenital yang
disebabkan oleh infeksi virus rubella dan tidak didapatkan pada penyebab non
infeksi rubella.