Polimorfisme FokI Gen Reseptor Vitamin D Pada Pasien Lupus Eritematosus Sistemik

Lupus Eritematosus Sistemik (LES) adalah penyakit autoimun dengan etiologi yang melibatkan banyak faktor dan banyak organ serta ditandai dengan perjalanan penyakit yang bervariasi. Polimorfisme Gen Reseptor Vitamin D (RVD) dikaitkan dengan beberapa masalah kesehatan,termasuk LES. Salah satu Polimorfisme yang dianggap berperan pada manifestasi klinis LES adalah polimorfisme FokI yang dapat mempengaruhi struktur protein dan aktifitas transkripsi RVD, sehingga dapat memodifikasi proses imunomodulator vitamin D dan dapat menyebabkan efek manifestasi klinis pada LES, yaitu produksi autoantibodi. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui polimorfisme FokI gen RVD pada pasien LES.
Penelitian dengan desain cross sectional ini menggunakan 30 sampel pasien LES, serta 40 sampel kontrol. Polimorfisme FokI di periksa menggunakan metode PCR-RFLP. Data dianalisis secara statistik menggunakan uji Chi-Square, bermakna jika nilai p-value < 0,05.
Hasil penelitian diperoleh genotip Ff dan ff lebih tinggi pada kontrol sehat walaupun hasilnya tidak signifikan. Genotip FF lebih tinggi pada LES, dan mempunyai risiko 1,5 % lebih tinggi untuk menderita LES dibandingkan genotip ff walaupun hasilnya tidak signifikan. Sebagian besar gangguan klinis dan laboratorium lebih tinggi pada genotip FF dan Ff. Disimpulkan Polimorfisme FokI gen RVD pada pasien LES ditemukan lebih tinggi pada Genotip FF.
Kata Kunci : Lupus Eritematosus Sistemik, Polimorfisme, Reseptor VitaminD, FokI