PEMERIKSAAN POTENSI FARMAKOGENETIK GEN ATAXIA TELANGIECTASIA MUTATED rs11212617 pada PASIEN DM TIPE 2 dengan TERAPI METFORMIN

FAJRUL SIYAM ANSAR. Pemeriksaan potensi farmakogenetik gen ataxia telangiectasia mutated rs11212617 pada pasien DM tipe 2 dengan terapi metformin (dibimbing oleh Rusdina Bte Ladju dan Yenni Yusuf). Latar belakang. Respons klinis terhadap metformin pada pasien diabetes melitus tipe 2 menunjukkan variasi antarindividu yang diduga dipengaruhi oleh faktor genetik, seperti polimorfisme nukleotida tunggal rs11212617 pada gen ataxia telangiectasia mutated (ATM). Data mengenai variasi genetik pada populasi di Indonesia masih terbatas. Tujuan. Penelitian ini bertujuan untuk menggambarkan karakteristik klinis pasien diabetes melitus tipe 2 yang menggunakan metformin serta mengidentifikasi variasi nukleotida pada regio gen ATM yang mengandung lokus rs11212617 di Kota Makassar. Metode. Penelitian deskriptif eksploratif dengan desain potong lintang pada 44 pasien diabetes melitus tipe 2 yang menjalani monoterapi metformin di Puskesmas Rapokalling dan Puskesmas Kassi-Kassi, Makassar. Data klinis dan status glikemik HbA1c diperoleh dari rekam medis. Nilai HbA1c awal diambil 6 bulan sebelumnya; HbA1c terakhir diambil dalam 6 bulan terakhir. Glukosa darah puasa diukur langsung pada hari penelitian melalui pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan molekuler meliputi isolasi DNA dan amplifikasi dengan polymerase chain reaction (PCR), dilanjutkan dengan visualisasi elektroforesis pada gel agarosa pada seluruh 44 sampel. Analisis sekuensing dilakukan pada lima subsampel yang dipilih secara acak untuk mengeksplorasi variasi nukleotida pada lokus ATM rs11212617. Identifikasi sekuens dilakukan menggunakan BLAST NCBI dan BioEdit Sequence Alignment Editor. Hasil. Sebanyak 44 partisipan terlibat dalam penelitian ini, mayoritas perempuan (84,1%) dan laki-laki (15,9%), dengan usia rata-rata 60,14 tahun. Gula darah puasa sebesar 129,80 mg/dL. Rata-rata HbA1c sebesar 6,86 ± 0,54% pada catatan awal dan 7,33 ± 0,92% pada catatan terakhir. Sebagian besar pasien (52,3%) menerima metformin 1.500 mg/hari, mencerminkan riwayat pengobatan yang mapan dengan durasi rata-rata 8,14 tahun. Seluruh 44 sampel berhasil diamplifikasi dengan PCR dan divisualisasikan melalui elektroforesis pada gel, menunjukkan pita DNA target pada kisaran ±153 bp. Analisis sekuensing pada lima subsampel menemukan beberapa perubahan nukleotida pada wilayah ATM rs11212617, seperti transisi, transversi, insersi, dan delesi, yang menunjukkan adanya variasi sekuens pada lokasi tersebut. Kesimpulan. Penelitian ini berhasil melakukan amplifikasi PCR pada seluruh 44 sampel penelitian. Lima subsampel dilakukan sekuensing hanya sebagai eksplorasi awal untuk memperoleh gambaran mengenai variasi nukleotida pada bagian gen ATM rs11212617. Dengan mempertimbangkan ukuran subsampel yang sangat kecil, penelitian ini bersifat awal dan menjadi dasar bagi penelitian analitik lanjutan dengan jumlah sampel yang lebih besar pada populasi di Indonesia.