Hubungan antara mutasi BRCA dan karakteristik klinikohistopatologis pada penderita kanker ovarium tipe epitelial = The association between BRCA mutations and clinicohistopathological characteristics among patients with epithelial ovarian cancer

MUTHIAH MUCHLIS. Hubungan antara mutasi BRCA dan karakteristik klinikohistopatologis pada penderita kanker ovarium tipe epitelial (dibimbing oleh Syahrul Rauf, Irnawaty Bahar, Isharyah Sunarno dan Rina Masadah) Latar Belakang: Kanker ovarium tipe epitelial merupakan jenis keganasan ginekologi yang paling sering dijumpai dan memiliki mortalitas tinggi, terutama bila terdiagnosis pada stadium lanjut. Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 diketahui berperan dalam perkembangan kanker ovarium dan dapat memengaruhi karakteristik klinikohistopatologis pasien. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis hubungan antara mutasi BRCA dengan karakteristik klinikohistopatologis pada pasien kanker ovarium tipe epitelial, serta membandingkan perbedaan karakteristik tersebut pada mutasi BRCA1 dan BRCA2. Metode: Penelitian ini merupakan studi observasional analitik dengan desain cross sectional yang dilaksanakan di RS Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar dari Desember 2023 hingga Desember 2024. Pasien kanker ovarium tipe epitelial yang memenuhi kriteria inklusi diikutsertakan. Data diperoleh dari rekam medis dan hasil pemeriksaan histopatologi. Status mutasi BRCA ditentukan melalui analisis genetik. Analisis data dilakukan menggunakan SPSS versi 26. Hasil: Sebanyak 12 dari 47 pasien (25,5%) dengan kanker ovarium menunjukkan adanya mutasi BRCA. Kelompok mutasi BRCA positif memiliki rerata kadar CA-125 yang secara signifikan lebih tinggi dibandingkan mutasi BRCA negatif (655,08 ± 184,35 vs 381,54 ± 165,54 U/mL; p<0,001). Diameter tumor primer lebih kecil pada kelompok mutasi BRCA positif (13,69 ± 5,01 cm vs 17,75 ± 5,46 cm; p=0,028). Keterlibatan adneksa bilateral ditemukan pada seluruh pasien mutasi BRCA positif (100%) dibandingkan 51,4% pada kelompok negatif (p=0,002), dan keterlibatan omentum juga lebih sering ditemukan (75% vs 40%; p=0,049) pada mutasi BRCA positif. Keluhan penurunan berat badan lebih sering pada kelompok mutasi BRCA positif (100% vs 71,4%; p=0,046). Tidak ditemukan perbedaan bermakna antara mutasi BRCA1 dan BRCA2 dalam seluruh parameter klinikohistopatologis. Kesimpulan: Mutasi BRCA berhubungan dengan karakteristik klinikohistopatologis tertentu pada kanker ovarium tipe epitelial, seperti kadar CA-125, ukuran tumor, dan keterlibatan ovarium bilateral. Deteksi dini mutasi BRCA dapat berperan dalam menentukan prognosis dan strategi penatalaksanaan spesifik. Kata Kunci: Kanker Ovarium Epitelial, Mutasi BRCA, CA-125, Karakteristik