IDENTIFIKASI GEN VITAMIN D RESEPTOR (FokI) SEBAGAI FAKTOR PREDISPOSISI PADA KASUS SPONDILITIS TUBERKULOSIS DI RSUP DR. WAHIDIN SUDIROHUSODO MAKASSAR = Identification of the Vitamin D Receptor (FokI) Gene as a Predisposing Factor in Tuberculosis Spondylitis Cases at Dr. Wahidin Sudirohusodo Central General Hospital, Makassar"

Latar belakang. Spondilitis tuberkulosis merupakan manifestasi tuberkulosis ekstraparu berat dengan morbiditas bermakna. Variasi genetik pada vitamin D receptor (VDR) dapat memengaruhi kerentanan melalui jalur imunomodulasi. Penelitian ini mengevaluasi hubungan polimorfisme VDR FokI (rs2228570) dengan spondilitis tuberkulosis. Metode. Penelitian observasional analitik dengan desain kasus-kontrol dilakukan pada 55 kasus spondilitis tuberkulosis tanpa tuberkulosis paru atau ekstraparu lain dan 50 kontrol tanpa riwayat tuberkulosis. Sampel darah vena perifer dikumpulkan, dan genotyping VDR FokI dilakukan menggunakan metode berbasis PCR dengan diskriminasi alelik TaqMan. Perbedaan antar kelompok dianalisis menggunakan uji chi-square atau Fisher exact test, dengan nilai p < 0,05 dianggap bermakna. Hasil. Sebanyak 105 partisipan diikutkan dalam penelitian. Distribusi usia tidak berbeda bermakna antar kelompok (p = 0,061), sedangkan distribusi jenis kelamin berbeda bermakna (p = 0,008). Klasifikasi sekuensing berbeda antara kasus dan kontrol, dengan mutasi lebih sering ditemukan pada kasus dibandingkan kontrol (14/55 vs 5/50; p = 0,044). Meskipun distribusi genotipe tidak bermakna secara statistik (p = 0,097), genotipe varian lebih sering ditemukan pada kasus, dan genotipe CC hanya terdeteksi pada kelompok kasus. Kesimpulan. Status mutasi VDR FokI lebih sering ditemukan secara bermakna pada kasus spondilitis tuberkulosis, sedangkan perbedaan tingkat genotipe bersifat sugestif namun tidak bermakna. Penelitian lebih besar dengan kovariat seimbang dan analisis fungsional diperlukan.