Studi Metagenomik Mikrobiota Usus untuk Manajemen Pasien Hirschsprung – Associated Enterocolitis (HAEC) Berbasis Kedokteran Presisi=Metagenomic Study of Gut Microbiota for the Precision Medicine–Based Management of Hirschsprung-Associated Enterocolitis (HAEC)

MUNAWIR MAKKADAFI, Studi metagenomik mikrobiota usus untuk manajemen pasien Hirschsprung-Associated Enterocolitis (HAEC) berbasis kedokteran presisi. (Dibimbing oleh Suryani As’ad, Muh. Nasrum Massi, Warsinggih). Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis dan membandingkan profil mikrobiota usus anak tanpa HSCR, pasien HSCR tanpa riwayat HAEC, dan pasien HSCR dengan HAEC sebagai dasar pengembangan strategi pencegahan dan tata laksana HAEC berbasis kedokteran presisi di Indonesia. Metode. Penelitian potong lintang ini menggunakan pendekatan metagenomik dengan Next Generation Sequencing (NGS) gen 16S rRNA pada sampel feses dari tiga kelompok subjek: non-HSCR, HSCR tanpa HAEC, dan HSCR dengan HAEC. Analisis meliputi Operational Taxonomic Units (OTUs), keragaman alfa (indeks Shannon dan Simpson), keragaman beta, visualisasi heatmap dan diagram Venn, serta analisis Linear Discriminant Analysis Effect Size (LEfSe) untuk identifikasi taksa mikroba yang berbeda bermakna antar kelompok. Hasil. Terjadi disbiosis mikrobiota usus yang bersifat progresif dari kelompok non-HSCR hingga HSCR dengan HAEC. Keragaman alfa menurun signifikan pada pasien HSCR, dengan nilai terendah pada kelompok HAEC. Analisis keragaman beta menunjukkan perbedaan struktur komunitas mikroba yang jelas antar kelompok. Filum Bacillota/Firmicutes tetap dominan pada seluruh kelompok, sementara Synergistota hanya ditemukan pada pasien HSCR. Pada tingkat genus, pasien HSCR menunjukkan peningkatan Escherichia–Shigella, Clostridium, dan Pseudomonas, disertai penurunan bermakna bakteri penghasil butirat (Roseburia, Faecalibacterium, Blautia) pada kelompok HAEC. Analisis LEfSe mengidentifikasi tanda tangan mikrobiota spesifik yang berpotensi sebagai biomarker HAEC.. Kata Kunci: Hirschsprung-associated enterocolitis; Hirschsprung disease; mikrobiota usus; metagenomik; kedokteran presisi.