ANALISIS VARIASI GEN VITAMIN D RECEPTOR (VDR) DAN MACROPHAGE MIGRATION INHIBITION FACTOR (MIF) PADA PASIEN TUBERKULOSIS PARU DAN KONTAK SERUMAHNYA DI KOTA MAKASSAR

Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme dan ekspresi gen VDR dan MIF dengan kejadian TB paru aktif dan positifnya hasil IGRA.
Penelitian ini tergolong kajian case-control yang melibatkan 83 orang pasien tuberkulosis paru aktif dan 73 kontak serumah di Makassar. Pemeriksaan polimorfisme dilakukan dengan sekuensing Sanger. Ekspresi gen VDR dan MIF dari pasien tuberkulosis paru aktif dan sampel kontak serumah diperiksa dengan metode kuantitatif real-time PCR (qPCR). Interferon-Gamma Release Assay (IGRA) berbasis ELISA digunakan untuk mengetahui status infeksi TB pada kontak serumah. Penelitian ini memeriksa IGRA berbasis ELISA pada kontak serumah dengan menggunakan QuantiFERON TB Gold Plus.
Hasil penelitian menunjukkan sebanyak 61,64% (n = 45) kontak serumah mempunyai hasil IGRA positif. Alel T VDR rs2228570 dikaitkan secara signifikan dengan risiko TB aktif yang lebih tinggi. Genotipe VDR rs7975232 G/G dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena TB aktif berbanding T/T-T/G. Analisis haplotype VDR rs2228570, rs1544410, rs7975232, rs731236 dan kombinasi dengan MIF rs755622 menunjukkan bahwa TGGTG memiliki risiko tuberkulosis yang lebih tinggi. Peningkatan ekspresi gen VDR berkaitan dengan menurunnya risiko TB aktif (OR 0,67 95% CI 0,48-0,95; p=0,03). Adapun positifnya IGRA tidak ditemukan berhubungan dengan polimorfisme VDR dan MIF yang diperiksa pada studi ini, begitupun juga dengan ekspresi gen VDR dan MIF. Dari penelitian ini, dapat disimpulkan bahwa polimorfisme dan ekspresi gen VDR berhubungan dengan kejadian TB paru aktif, tetapi tidak dengan positifnya IGRA. Namun, berdasarkan analisis haplotype menunjukkan gabungan varian VDR dan MIF dapat berkontribusi dalam kerentanan terhadap penyakit tuberkulosis aktif.