ANALISIS HUBUNGAN KLINIKOPATOLOGIS, EKSPRESI DAN MUTASI BRCA1 PADA PASIEN HIGH GRADE SEROUS CARCINOMA OVARIUM = ANALYSIS OF THE CLINICOPATHOLOGICAL RELATIONSHIP, BRCA1 EXPRESSION AND MUTATION IN PATIENTS WITH HIGH GRADE SEROUS CARCINOMA OF THE OVARY

Menganalisis hubungan antara profil klinikopatologis, ekspresi imunohistokimia, dan mutasi gen BRCA1 pada pasien High Grade Serous Carcinoma (HGSC) ovarium. Metode Penelitian: Penelitian ini menggunakan desain observasional retrospektif pada 36 sampel blok parafin HGSC ovarium yang diperiksa di RSUP Dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar. Analisis ekspresi BRCA1 dilakukan dengan imunohistokimia menggunakan sistem skoring semi- kuantitatif, sedangkan deteksi mutasi gen BRCA1 dilakukan dengan metode Next Generation Sequencing (Whole Exome Sequencing). Hasil Penelitian: Hasil penelitian menunjukkan keluhan utama adala perut membesar, umumnya berat badan normal. Sebanyak 70% mutasi BRCA1 bersifat somatik, dengan mayoritas berupa varian loss-of-function. Sebagian besar sampel menunjukkan skor ekspresi BRCA1 intak (88,9%). Ekspresi abnormal hanya ditemukan pada pasien usia ≤50 tahun. Terdapat hubungan signifikan antara usia dengan status ekspresi BRCA1 (p <0.023). Kesimpulan dan Saran: Mutasi BRCA1 pada HGSC ovarium didominasi mutasi somatik dan kehilangan ekspresi BRCA1 lebih sering terjadi pada pasien usia muda. Disarankan penelitian lanjutan dengan follow-up jangka panjang serta analisis whole genome sequencing untuk mendapatkan gambaran molekuler yang lebih komprehensif.