KARAKTERISTIK PASIEN RETINOBLASTOMA BERDASARKAN EKSPRESI mRNA GEN MYCN DI RUMAH SAKIT DR WAHIDIN SUDIROHUSODO MAKASSAR = CHARACTERISTICS OF RETINOBLASTOMA PATIENTS BASED ON mRNA EXPRESSION OF MYCN GENE AT DR WAHIDIN SUDIROHUSODO HOSPITAL, MAKASSAR

Pendahuluan: Retinoblastoma adalah kanker mata ganas pada anak yang dapat berkembang akibat inaktivasi gen RB1 ataupun amplifikasi gen MYCN. Retinoblastoma dengan overekspresi MYCN sering menunjukkan karakteristik usia terdiagnosa lebih muda, gambaran histopatologi yang agresif dan prognosis yang buruk. Data klinis terkait ekspresi MYCN pada pasien retinoblastoma di Indonesia masih terbatas. Tujuan: Mengevaluasi karakteristik klinis pasien retinoblastoma berdasarkan ekspresi mRNA gen MYCN di RS Dr Wahidin Sudirohusodo Makassar. Metode: Penelitian observasional analitik dengan desain cross-sectional ini menggunakan pendekatan retrospektif, melibatkan 32 sampel jaringan mata pasien yang dienukleasi pada periode 2021-2023. Ekspresi mRNA gen MYCN dianalisis menggunakan teknik RT-qPCR. Hasil: Didapatkan 37,5% sampel tidak mengekspresikan MYCN, 37,5% menunjukkan downregulasi, dan 25% mengalami upregulasi. Pasien dengan upregulasi MYCN cenderung terdiagnosis pada usia lebih muda (<60 bulan) dengan lokasi tumor intraokular. Histopatologi menunjukkan bahwa upregulasi MYCN lebih sering dikaitkan dengan fitur risiko histopatologi tinggi, seperti invasi tumor hingga posterior lamina cribrosa. Analisis statistik tidak menemukan hubungan signifikan antara ekspresi MYCN dan karakteristik klinis pasien (p>0,05). Namun, ditemukan kecenderungan bahwa upregulasi MYCN berkontribusi pada prognosis buruk dengan risiko kematian lebih tinggi. Kesimpulan: Ekspresi mRNA MYCN mencerminkan peran penting dalam agresivitas retinoblastoma dan dapat digunakan sebagai indikator molekuler untuk prognosis yang lebih buruk. Penelitian ini memberikan wawasan awal tentang ekspresi gen MYCN pada retinoblastoma di Indonesia, mendukung pentingnya penelitian lanjutan untuk evaluasi biomarker ini dalam mendukung diagnosis dan pengelolaan pasien.