ANALISIS MUTASI GEN GAP JUNCTION BETA-2 (GJB 2) DAN GAP JUNCTION BETA-6 (GJB 6) PADA PENDERITA KETULIAN SENSORINEURAL KONGENITAL NON SINDROMIK DI MALUKU = ANALYSIS OF GAP JUNCTION BETA-2 (GJB2) AND GAP JUNCTION BETA-6 (GJB6) GENE MUTATIONS IN NON- SYNDROMIC CONGENITAL SENSORINEURAL HEARING LOSS PATIENTS IN MALUKU

Penelitian ini bertujuan untuk melihat polimorfisme mutasi gen GJB 2 dan GJB6 pada Penderita Ketulian Sensorineural Non Sindromik Kongenital di Maluku. Mutasi pada Lokus DFNB1, yaitu gen GJB2 dan GJB6 adalah penyebab terbanyak gangguan pendengaran autosomal resesif non sindromik. Lebih dari 100 mutasi gen GJB2 sudah dilaporkan di seluruh dunia. Dua Delesi gen GJB6, del(GJB6-D13S1830) dan del(GJB6-D13S1854) juga sudah dilaporkan dibeberapa negara.
Metode : Penelitian ini dilakukan dengan pada 80 Sampel yang terdiri dari dua kelompok yaitu kelompok kasus dan kelompok kontrol yang dilakukan pemeriksaan PCR untuk mengetahui ada tidaknya mutasi gen.Prosedur pemeriksaan mutasi gen GJB2 menggunakan metode Kelsel et al.,(1997) dengan Primer Exon 2-1F (forward), 5-TCT TTT CCA GAG CAA ACC GC-3’, Exon 2-2R (reverse), 5-GGG CAA TGC CTT AAA CTG GC-3’ target pada fragmen 722bp, dan untuk gen GJB6 menggunakan metode de Castillo et al., (2005) dengan Primer untuk del(GJB6-D13S1830) Forward primer GJB6-1R;5’TTT AGG GCA TGA TTG GGG TGA TTT-3’ dan reverse primer BKR-1;5’CAC CAT GCG TAG CCT TAA CCA TTT T-3’ target pada fragmen 460bp, sedangkan untuk del(GJB6-D13S1854) Forward primer DelBK1;5’TCA TAG TGA AGA ACT CGA TGC TGT TT-3’ dan reverse primer DelBK2;5’ CAG CGG CTA CCC TAG TTG TGG T-3’ target pada fragmen 564bp.
Hasil penelitian ini, kami temukan 3 varian novel multiple pada GJB2 yang disertai mutasi GJB6 yang berpotensi sangat kuat dan berkontribusi dalam ketulian sensorineural kongenital non sindromik., yaitu P187L + D13S1830, c.45delA + D13S1854 dan V37I + D13S1830. Dan juga kami temukan 6 Varian Novel mutasi gen GJB2 yang belum pernah dilaporkan yaitu c45delA, Pro187L, 78_79insC, 83_84insT, 166-167insC, dan 290_291insA di daerah Maluku.