Profil Penderita Hemofilia Dewasa di Rumah Sakit Pendidikan di Makassar Periode Januari-Desember 2023

Latar Belakang: Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang yang didasari oleh penurunan genetik secara x-linked resesif dan disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan. Hemofilia terbagi atas 2 jenis, hemofilia A yang terjadi akibat mutasi gen faktor VIII dan hemofilia B yang disebabkan oleh defisiensi faktor IX. Pada keadaan normal, faktor pembekuan akan mengaktifkan faktor x yang akan mengaktifkan aktivator protrombin sehingga mengubahnya menjadi trombin, trombin akan membantu mengubah fibrinogen menjadi fibrin dan membentuk sumbatan. Pada tahun 2018, terdapat 210.454 dari 337.000 pasien dengan gangguan perdarahan di seluruh dunia yang menderita hemofilia, sedangkan di Indonesia terdapat 2.035 pasien hemofilia A dan 310 pasien hemofilia B yang banyak ditemukan pasa rentang usia 19-44 tahun dan 5-13 tahun.
Tujuan: Mengetahui profil penderita hemofilia dewasa di Rumah Sakit Pendidikan di Makassar periode Januari-Desember 2023.
Metode: Penelitisn ini menggunakan desain observasional analitik dengan pendekatan cross-sectional study menggunakan data rekam medik sebagai sampel penelitian.
Hasil: Dari total 47 data menunjukkan bahwa mayoritas pasien adalah laki-laki (95,7%) dengan kelompok usia terbanyak berada pada rentang dewasa muda (18-44 tahun, 93,6%). Sebagian besar penderita menderita hemofilia A (89,4%), sedangkan sisanya adalah hemofilia B (10,6%). Frekuensi kunjungan terapi profilaksis kontinyu sebagian besar berada di bawah 52 kali per tahun (91,5%), mengindikasikan keterbatasan akses terhadap pengelolaan terapi optimal.
Kesimpulan: Temuan ini mencerminkan pola pewarisan genetik hemofilia yang lebih sering terjadi pada laki-laki, dominasi hemofilia A sebagai jenis paling umum, serta perlunya peningkatan akses terhadap terapi profilaksis untuk mencegah komplikasi jangka panjang.
Kata Kunci: Hemofilia, Hemofilia A, Hemofilia B.