PENGARUH DEFISIENSI ASAM FOLAT PADA IBU HAMIL SEBAGAI PENYEBAB CELAH BIBIR DAN LELANGIT = THE EFFECT OF FOLIC ACID DEFICIENCY ON PREGNANT WOMEN AS A CAUSE OF CLEFT LIP AND PALATE

Pengaruh Defisiensi Asam Folat Pada Ibu Hamil Sebagai Penyebab Celah Bibir dan Lelangit Raniyah Az-Zahra Ramadhani Mahasiswa S1 Fakultas Kedokteran Gigi Universitas Hasanuddin
Latar Belakang : Celah orofasial adalah salah satu alformasi bawaan yang terjadi di daerah mulut dan maksilofasial dengan prevalensi global diantara 1/200 hingga 1/2500 kelahiran. Celah bibir dan/lelangit adalah kelainan kongenital yang diakibatkan oleh kegagalan fusi struktur embriologi bibir dan dapat disertai juga dengan celah lelangit atau celah bibir saja. Penyebab terjadinya celah bibir dan/lelangit itu bervariasi, di mana adanya keterlibatan interaksi antara mutasi genetik dan paparan lingkungan. perkembangan embrio tidak hanya ditentukan oleh genetik, tetapi juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan, seperti paparan obat – obatan, asap rokok dan asam folat. Folat adalah nutrisi penting yang tidak bisa di sintesis oleh manusia dan oleh karena itu harus dimasukkan melalui makanan. Asam folat adalah bentuk sintetis dari folat yang terkandung dalam suplemen dan makanan seperti gandum dan tepung jagung untuk mengurangi terjadinya neural tube defect (NTD). Interaksi folat pada tingkat molekuler menunjukkan peran folat dalam regulasi epigenetic dan modifikasi pasca-transkripsi, Folat dianggap sebagai pengubah ekspresi gen. Folat dan/turunannya mungkin
memainkan peran dalam pemrograman dan ekspresi gen (perkembangan), terlibat dalam pertumbuhan embrio dan perkembangannya. Kekurangan asam folat kemudian dapat menyebabkan gen spesifik pada jaringan yang abnormal pada pola ekspresi yang mengakibatkan malformasi kongenital seperti celah bibir dan/lelangit. Varian genetik pada siklus folat seperti gen MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase), MTRR (Methionine synthase reductase), TCN2 (transcobalamin 2), dan BHMT (betaine homocysteine methyltransferase). Tujuan : Untuk mengetahui hubungan defisiensi asam folat terhadap polimorfisme gen MTHFR C677T, MTRR A66G, TCN2 C776G, dan BHMT G716A. Metode : Desain penulisan ini adalah literature review. Adapun langkah Langkah penyusunannya yaitu mengidentifikasi masalah, mengumpulkan informasi dari beberapa sumber yang berkaitan dengan topik studi, melakukan tinjauan literatur dengan metode sintesis informasi dari literatur atau jurnal yang dijadikan sebagai acuan. Hasil : Dalam penulisan ini didapatkan gen MTHFR C677T, MTRR A66G memiliki keterkaitan dengan elah bibir dan/lelangit non sindromik, pada gen
TCN2 C776G tidak memiliki keterkaitan sedangkan BHMT G716A membutuhkan penelitian lebih lanjut. Kesimpulan : MTHFR C677T dan MTRR A66G merupakan gen yang sangat signifikan berpengaruh terhadap risiko terjadinya celah bibir
dan/lelangit.

Kata Kunci : Celah bibir dan lelangit, Celah Bibir dan Asam Folat, Celah Lelangit dan Asam Folat, Celah bibir dan Lelangit dan Asam Folat