HUBUNGAN MUTASI GEN EGFR, KRAS, NRAS, BRAF DAN C-KIT PADA KANKER PARU JENIS KARSINOMA BUKAN SEL KECIL STADIUM LANJUT TERHADAP KARAKTERISTIK KLINIS PASIEN

ABSTRAK

Nama : Sry Rahayu Alimuddin
Program Studi : Pulmonologi dan Kedokteran Respirasi
Judul : Hubungan Mutasi Gen EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, dan C-KIT pada Kanker Paru Jenis Karsinoma Bukan Sel Kecil Stadium Lanjut terhadap karakteristik klinis pasien

Latar Belakang: Kanker paru jenis karsinoma bukan sel kecil (KPKBSK) merupakan tipe yang paling umum dari kanker paru. KPKBSK stadium lanjut dimulai dari stadium III dengan manifestasi ekstra-paru. Pemeriksaan genomik tumor telah dikembangkan untuk kepentingan pilihan terapi seperti epidermal growth factor receptor (EGFR), kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog gene (KRAS), neuroblastoma-RAS (NRAS), BRAF dan C-Kit.

Metode: Penelitian ini merupakan analitik observasional dengan desain cross-sectional pada pasien KPKBSK stadium lanjut yang berkunjung di RSUP dr. Wahidin Sudirohusodo Makassar periode Januari 2019 - Desember 2020. Ekspresi gen EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, dan C-Kit diukur secara kuantitatif dalam bentuk persentase menggunakan metode MALDI-TOF mass spectrometry.

Hasil: Subjek penelitian sebanyak 31 pasien, terdiri dari laki-laki (80,6%) dan perempuan (19,4%) dimana terbanyak usia 45-64 tahun (48,4%). Riwayat merokok (64.5%). Berdasarkan hasil histopatologi yang terbanyak adalah jenis karsinoma sel skuamous (61.3%) dengan stadium terbanyak 4A (45.2%). Status performans terbanyak pada skor dua (67.7%). Analisis mutasi gen terbesar yaitu mutasi gen EGFR (38.7%) dan ditemukan terdapat 1 pasien (3.2%) dengan mutasi gen EGFR disertai KRAS. Selama penelitian ditemukan sebesar 20 pasien (64.5%) meninggal.

Kesimpulan: Mutasi EGFR terdeteksi dengan persentasi hampir sama pada kedua jenis KPKBSK stadium lanjut baik adenokarsinoma dan karsinoma sel skuamous, sedangkan KRAS hanya terdeteksi pada jenis karsinoma sel skuamous. Pemeriksaan panel mutasi pada kedua jenis KPKBSK tersebut sangat penting karena terbukti bahwa prognosis cenderung lebih baik jika mendapatkan terapi yang sesuai dengan ekspresi mutasi tersebut